La enfermedad ha tomado su nombre del Doctor George Huntington, quien en 1872 publicó la descripción de lo que él denominó:”Corea Hereditaria” (del griego, corea: danza) debido a que uno de sus síntomas consiste en provocar movimientos involuntarios. La enfermedad también es conocida como “El mal de San Vito”. Como quizás no todos los pacientes sufren éste síntoma de la corea o danza, es que la dolencia ha sido llamada más correctamente, "Enfermedad de Huntington".

Transmisión de la EH:
La EH es una enfermedad hereditaria que pasa de una generación a la otra por la transmisión de un padre / madre a un hijo de un gen mutado o alterado.

Un gen es una larga cadena de ADN que está compuesto de varias combinaciones de A (Adenina), T (Tiamina), C (Citosina) y G (Guanina). Estas combinaciones únicas determinan la función del gen.

Los genes se ubican en lugares precisos a lo largo de los 23 pares de cromosomas que posee cada individuo. Un cromosoma de cada par proviene de la madre y el otro del padre. De los 23 pares, uno está destinado a definir el sexo del individuo y los otros 22 pares definirán el resto de las características de cada persona.

El defecto genético que causa la EH es una pequeña secuencia de ADN en el cromosoma 4 (uno de los 22 pares de cromosomas no ligados al sexo o autosómicos), en el cual varias bases de pares se repiten muchas veces. El gen normal tiene tres bases de ADN compuestas por la secuencia CAG (Citosina, Adenina, Guanina). En las personas con EH la secuencia se repite docenas de veces.

El gen anómalo se transmite de una generación a otra y la descendencia de un paciente tiene un 50% de probabilidades de heredarlo.

El gen se localiza en el brazo corto del cromosoma 4, y se conoce como IT15. Este gen IT15 codifica para una proteína llamada Huntingtina.

La mutación que causa la enfermedad es una expansión de una repetición polimórfica CAG/poliglutamina. Normalmente entre 9 y 35 repeticiones, siendo superior a 36 en el caso de los pacientes con enfermedad de Huntington, en los que puede llegar a superar las 100.
Cada hijo de un progenitor afectado tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen que causa la EH. Tanto hombres como mujeres tienen la misma probabilidad de heredar la enfermedad debido justamente a que la alteración genética se produce en uno de los cromosomas no destinados a definir el sexo del individuo.

Las personas portadoras del gen alterado desarrollarán la enfermedad en algún momento de sus vidas.

Aunque los síntomas de la misma pueden aparecer en cualquier momento de la vida de un individuo, se ha observado que en general suelen comenzar entre los 30 y los 50 años, pero existen formas juveniles y formas tardías.

El hecho de que alguno de los hijos dentro de un grupo familiar haya heredado la EH, no significa necesariamente que el resto de sus hermanos también la herede.
Aquellos individuos que no hayan heredado el gen mutado, no desarrollarán la enfermedad y no la transmitirán a sus hijos ni éstos a sus nietos.