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> Programa Nacional de Ataxias y Huntington - FEBRERO 2005
Esta nota fue extraida del diario LA NACIÓN (lunes 7 de Febrero de 2005)
puede verse en: http://buscador.lanacion.com.ar/Nota.asp?nota_id=677584&high=ataxias

Investigadores se unen contra un mal poco conocido, las ataxias
Sólo se identificaron hace dos décadas

Se creó el Programa Nacional de Ataxias y Huntington
Son trastornos genéticos y hereditarios caracterizados por la pérdida del equilibrio y la coordinación motora

"Soy Vanesa G. Cumplí 24 años y tengo ataxia de Friedreich desde los 10. A los 16 fui operada de una gran escoliosis; desde entonces sufro de mucha rigidez y dolores musculares. Esto hizo que mi pierna izquierda se doblara y se acortara hacia adentro. Camino muy poco. Siempre ayudada de un andador y alguien sosteniéndolo, y silla de ruedas (...) Les pido que ustedes, médicos y científicos, nos ayuden a curarnos."

La carta de lectores que a mediados de año firmó Vanesa desnuda una realidad de desesperanza y dolor. Pero no se trata sólo de dolor físico. Quienes padecen ataxias suelen experimentar, además, la incomprensión de los que justamente deberían brindarles contención.

"Por desgracia, conocemos muchas historias similares a la de Vanesa y otras más dramáticas, como las de aquellos afectados que han tenido que deletrear a los médicos el nombre de su enfermedad", destaca Martín Radrizzani, que investiga estos trastornos en el Laboratorio de Neurociencias del Instituto Leloir y el Centro Nacional de Genética Médica.

Las ataxias son enfermedades hereditarias crónicas, causadas por la degeneración progresiva del cerebelo y sus conexiones. Los primeros casos fueron identificados hace no más de dos décadas y representan uno de los grupos de enfermedades neurológicas más heterogéneos, ya que no ha podido hallarse aún ningún mecanismo común a todas las variantes conocidas.

Ocasionan una pérdida creciente del equilibrio y la coordinación motora, aunque existen otras manifestaciones, como pérdida de la visión, dificultades para la deglución, disminución de la capacidad sensitiva, cardiopatías, desórdenes endocrinológicos, convulsiones y demencia.

"En estas enfermedades neurodegenerativas, las neuronas se forman, reciben estímulos y coordinan sus funciones dentro de la red neuronal, pero luego padecen una muerte temprana -apunta Radrizzani, investigador del Conicet-. Existe una cantidad enorme de genes involucrados en la formación de la red neuronal, que se relacionan con el cerebelo, órgano que rige el equilibrio, la coordinación fina de los movimientos, y que incluso tiene un papel activo en la selección de palabras al hablar", señala.

Hasta la fecha, se han identificado más de 50 tipos de ataxias. Desde el punto de vista epidemiológico, se producen entre 3 y 42 casos de las 25 formas conocidas por cada 100 mil personas, según indica un trabajo publicado en The Lancet.

Una característica de estas enfermedades es que son dominantes desde el punto de vista genético. Eso significa que cada hijo de un padre o madre enfermo tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredarla. Al respecto, los médicos subrayan la importancia de realizar un diagnóstico temprano, previo a la aparición de los síntomas, que se manifiestan cerca de la pubertad, o entre los 30 y 40 años.

Por desgracia, aún no hay cura para las ataxias. Sin embargo, se han identificado los genes involucrados en 12 de estos desórdenes, lo que permite disponer de algunas estrategias farmacológicas para frenar su avance. Estudios recientes indican que la enfermedad de Huntington -que durante mucho tiempo fue llamada "el mal de San Vito" por los movimientos que produce- bien podría ser una prima hermana de las ataxias, por su parecido genético.

En el país, existen dos grupos que investigan el tema en el nivel molecular. Uno de ellos es el que lidera el doctor Alberto Rosa, en el Instituto Ferreyra, de Córdoba, desde 2001. El otro, el del Instituto Leloir, que ha sido pionero en la Argentina. El inicio lo marcó hace más de 15 años el doctor Héctor Carminatti, con sus estudios basados en la bioquímica del sistema nervioso central.

"Lo que estamos viendo en el laboratorio es que todas estas enfermedades convergen en un punto, los caminos de señalización -dice Radrizzani, discípulo de Carminatti-, que se ven afectados por diferentes motivos, produciendo ataxias también de diferentes tipos." Las neuronas reciben e integran información, y envían señales a otras células excitables a través de contactos funcionales altamente especializados, las sinapsis.

La muerte de neuronas en el cerebelo da origen a nuevas conexiones que compensan el déficit. "Al comienzo de la enfermedad, ese mecanismo compensatorio funciona, pero con el correr del tiempo, y al aumentar el número de neuronas muertas, la compensación se hace insuficiente y aparecen síntomas como la pérdida del equilibrio o la falta de coordinación", explica.

Para apurar los avances, hace un año y medio, médicos del Centro Nacional de Genética Médica e investigadores del Instituto Leloir decidieron crear el Programa Nacional de Ataxias y Huntington de la Argentina. La propuesta recibió en mayo pasado la aprobación de la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (Anlis) "Doctor Carlos G. Malbrán". La importancia de este programa se hace más visible si se tiene en cuenta que en la Argentina no existen estudios sobre la prevalencia, incidencia, morbilidad y mortalidad debida a las ataxias. Y por tratarse de enfermedades descubiertas recientemente, la mayoría de los médicos en ejercicio no oyeron hablar de ellas en los claustros académicos.

"Conocemos las necesidades de los pacientes y tenemos la esperanza de que en un futuro próximo estas enfermedades puedan curarse", afirma Claudia Perandones, jefa del programa citado e investigadora del Leloir. Como suele suceder, el desconocimiento y la inacción juegan en contra. Las estadísticas señalan que, mientras la expectativa de vida en Europa y los Estados Unidos oscila entre los 65 y 70 años, en América latina no supera los 40. Un motivo más para redoblar esfuerzos.

Por Claudia Mazzeo
Para LA NACION

Centro de Divulgación del Instituto Leloir.

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